Yaygın Gelişimsek Bozukluk (YGB)

• Sosyal etkileşimde bozulma
• Dil gelişimi ve iletişimde bozulma
• Sınırlı ilgi alanı ve davranışların olması

• Otizm
• Asperger Sendromu
• Çocukluk Disintegratif Bozukluk
• Rett Sendromu
• Atipik Otizm

Bireyin sosyal iletişimini,dil gelişimini ve dış dünyadaki uyarıcıları algılamasını,aldığı uyarıcıları düzenleyip anlamlandırmasını etkileyen yaşam boyu süren nöro-gelişimsel bir bozukluktur. İlk kez 1943’te, Amerika’da John Hopkins Üniversitesi’nde çalışan Amerikalı çocuk psikiyatristi Leo Kanner tarafından tanımlanmıştır. Kanner, çalıştığı 11 çocuğun üç ortak özelliği olduğunu gözlemlemiştir. Birinci özellik çocukların hiçbirinin çevrelerindeki bireylerle ilişki kuramamalarıdır. İkinci özellik davranışları engellendiği, çevrelerinde ve günlük yaşamlarında herhangi bir değişiklik olduğu zaman mutsuz olmaları ve tepki vermeleridir. Üçüncü özellik ise çocukların bazılarının hiç konuşmaması ya da konuşabilseler bile konuşmayı iletişim amaçlı kullanmamalarıdır. Ayrıca bu çocukların hepsi sağlıklı ve zeki görünen güzel çocuklardır, çok iyi hafıza becerileri bulunmakta, isimleri, müzik ya da resimleri şaşırtıcı derecede iyi hatırlamaktadırlar. Çocukların temel ve ortak özelliğinin sosyal içe kapanıklık olduğunu gözlemleyen Kanner, Yunanca autos (kendi) sözcüğünü temel alarak otizm sözcüğünü kullanmış ve bu bozukluğu “erken çocukluk otizmi” olarak adlandırmıştır. Kanner’ den sonra otizmin tanımı genişletilmiş, farklı tanımlar yapılmış ancak bu üç temel özellik tanımlarda yerini korumuştur.

Otizmli çocuklar otizmin belirtisi olarak tanımlanabilecek özelliklerin hepsini birden göstermeyebilirler.Bu belirtilerin derecesi ve sıklığı kişiden kişiye değişebilmektedir.

Anne babalar ve çocuk doktorlarının gözden kaçırmamaları gereken ve çocuğun gelişimsel olarak değerlendirilmesini talep etmelerini gerektirebilecek ilk belirtiler aşağıda verilmiştir. Çocuk,

• 6 ayda gülümsemiyorsa,
• 12. ayda babıldamıyorsa, bir şeyi işaret ederek göstermiyorsa, el sallama gibi hareketler yoksa,
• 16. ayda tek sözcüklerle konuşmuyorsa,
• 24. ayda iki sözcüklü cümleler kurmuyorsa,
• 12. ayda adını söylediğinizde tepki vermiyorsa,
• Diğerleri ile göz kontağı kurmuyorsa,
• Oyuncaklarla oynamayı bilmiyormuş gibi görünüyorsa,
• Bir nesne ya da oyuncağa bağlanmış gibi görünüyorsa,
• Bazen işitmiyormuş gibi davranıyorsa,
• Yardım istemiyorsa,
• Diğerleri ile oynamıyor ve ilgilendiği şeyleri göstermiyorsa (ilgilerini paylaşmıyorsa),
• Gelişimde dil ve sosyal becerilerinde kayıplarla ortaya çıkan gerileme varsa, aile çocuğun daha ayrıntılı değerlendirilmesini istemelidir.

Bu belirtilerin yanı sıra; çocuğun nesneleri gözleri ile izlememesi, dikkat çekmek için sesler çıkarmaması, kucağa alındığı zaman bundan hoşlanmaması ve tepki vermemesi ya da kucağa alınmak için istek göstermemesi, anne babanın hareketlerini ve yüz ifadelerini taklit etmemesi gibi davranışlar da otizmin erken belirtileri olarak kabul edilmektedir. Ancak, anne babalar bazen çocuklarda gözlenen bu belirtileri yanlış yorumlamakta; bebeğin sessiz, bağımsız gibi görünmesi ve yetişkinden bir talebinin olmaması, “iyi, uslu bebek” olarak kabul edilmesine yol açabilmektedir.

Bazı ailelerden alınan bilgilere göre, çocukların dil ve iletişimleri önce normal gelişmekte, daha sonra, genellikle 12-24 ay arasında, bu becerilerde gerileme gözlenmektedir. “Anne” ya da “kucak” gibi sözcükleri olan çocukların bir müddet sonra bu sözcükleri kullanmaktan, anne babaları ile oynadıkları -cee gibi oyunlardan ya da el sallamaktan vaz geçtikleri bilinmektedir. Bu nedenle çocukların babıldama ve sözcük kullanma sözcük kullanma becerileri ile sosyal oyunlarında gözlenen gerileme çok önemlidir, bir başka deyişle gerileme otizm için önemli bir belirti olarak kabul edilmektedir.

Aşağıda anne babaların çocuklarının davranışlarını gözlemleyerek doldurabilecekleri Otizm Tarama Testi yer almaktadır .Anne ve baba, testte yer alan her bir ifadeyi dikkatle okuyarak, o ifadenin çocuğu için doğru olup olmadığına karar vermeli, doğru ya da yanlış seçeneklerinden birini işaretlemelidir.

Eğer anne baba, yukarıdaki ifadelerin hepsi için “doğru” seçeneğini işaretledi ise, çocukta otizm ya da diğer iletişim bozukluklarının bazı işaret ve belirtileri var demektir. Bu durum, çocukta mutlaka bir problem olduğu anlamına gelmez ancak çocuğun önemsenmesi ve üzerinde durulması gereken bazı özellikleri olduğunu gösterir. Bu nedenle anne baba önce çocuk doktoruna danışmalı, çocuğun gelişiminin ayrıntılı olarak değerlendirilmesini talep etmelidir. Anne babalar, testte yer alan sorulara yanıt verirken çocuğun yaşını göz önüne almalıdır. Örneğin çocuğun üç yaştan önce parmak uçlarında yürümesi genellikle normal kabul edilir, benzer şekilde bazı çocuklar 15 aydan önce el sallamayabilirler. Test sonuçları anne babaların “bekle ve gör” anlayışı ile zaman kaybetmesini önleyebilir ve var olan sorunun bir an önce adının konması ve erken müdahale çalışmalarına başlanması için anne babaları yönlendirir.

• Otizmin nedeni tam olarak bilinmemektedir. Doğum öncesi,doğum sırasında ve sonrasında oluşan tıbbi sorunlar önemli olabilmektedir. Başlıca nedeni genetik olmakla birlikte kimi araştırmacılara göre son dönemlerde otizmin görünme sıklığındaki artış radyasyon,virüsler,çevre kirlenmesi,gıda alışkanlıkları ve hızlı teknolojik gelişim gibi çevresel faktörlere de bağlı olabileceği düşünülmektedir.

• Beyindeki bazı bölgelerin gelişimini tamamlayamaması,beyincikteki bir takım hücrelerin gelişmemesi veya görevlerini yerine getirmemesi gibi nedenler otizme sebep olabileceği düşünülmektedir.

• Beyindeki serotonin, dopamin ve endorfinler gibi bazı kimyasal maddelerin miktarlarındaki değişimler de sebep olabilir.

Otizm, günümüzde rastlanan en yaygın nörolojik bozukluktur ve Hastalıkları Kontrol Etme ve Önleme Merkezi (Centers for Disease Control Prevention)’nin verilerine göre 2006 yılında Her 150 çocuktan 1’inde Otizm görülürken, 2012 yılında Her 88 çocuktan 1’inde Otizm görülmüştür. 2014 yılında verilen son bilgiye göre de, her 68 çocuktan 1’inde Otizm görülmektedir.

Otistik bozukluğun tüm ırklarda, etnik gruplarda ya da sosyal statüsü farklı gruplarda görülebileceği, ailenin gelir durumu, yaşam biçimi ve eğitim düzeyi ile otistik bozukluk arasında bir bağ olmadığı vurgulanmaktadır.

Cinsiyetle ilişkili olarak farklı görülme sıklığı bilgileri bulunmasına rağmen, ortak görüş, erkeklerde kızlardan daha fazla görüldüğüdür.

1- Uygulamalı Davranış Analizi
a.Ayrık denemelerle öğretim ve yanlışsız öğretim
b.Erken yoğun davranışsal eğitim
c.etkinlik çizelgeleriyle öğretim
d.Replik silikleştirmeyle öğretim
e.Videoyla model olma
f.Fırsat öğretimi
g.İşlevsel değerlendirme ve analiz
h.PECS
i.Sözel davranış

2-TEACCH

3-İlişki temelli yöntemler

4-Sosyal öyküler

5-Kolaylaştırılmış iletişim

Terapi Yöntemleri

1-Duyusal bütünleştirme terapisi
2-İşitsel bütünleştirme terapisi
3-Müzik terapisi
4-Sanat terapisi
5-Drama terapisi
6-Yunuslarla terapi
7-Ata binme terapisi

Asperger Sendromunda Otizmde görülen İletişim, Etkileşim ve Hayal Gücü ile ilgili düzensizliklerin üçü birden çeşitli derecelerde görülür. Sözel olmayan İletişim aksaklıkları Otizmdekine çok benzer seyrederken, Asperger Sendromu’nda kişi sözel konuşma yetisine sahiptir; ayrıca akademik ve bilişsel yetiler normal ya da normalin üstünde gelişmiştir. Otizmde bireyin sosyalleşme ve insanlarla iletişim kurma isteği çok az ya da hiç yokken Asperger Sendromunda bu istek vardır; fakat AS’li birey küçük yaşlarda empati yetisi olması gerektiği gibi olmadığından arkadaş edinme,sohbet etme gibi sosyal alanlarda oldukça zayıf olabilir. Ayrıca AS’li çocuklarda anlam ve bağlam dışı konuşma (Semantik ve Pragmatik Gelişimsel Dil Bozukluğu ) görülür. Özellikle Ergenlik Çağı ile birlikte sosyalleşme isteği artar; fakat sosyal yetilerin aksaklığı ve/veya eksikliği nedeniyle AS’li birey çevresi ile sağlıklı iletişim kurmakta zorlanabilir; bu nedenle Ergenlik Çağı ile birlikte Depresyon AS’li bireylerin sıkça yaşadıkları bir durumdur. AS olan çocuklar genellikle geç farkedilir; AS tanısı 6 yaşından önce konulmaz; 6 yaşından daha erken yaşta Otizmi olduğu farkedilen AS’li çocuklara “iletişim sorunlu”,”atipik otizmli”,”semantik pragmatik” vb.gibi geçici tanılar konulabilir.

Semantik ve Pragmatik Gelişimsel Dil Bozukluğu, hem Otizmin hem de Asperger Sendromu ve diğer Otizm Spektrum Bozukluklarının ortak göstergesidir; bu problemi basitçe “anlam ve bağlam dışı konuşmak” ya da ” anlamlı ve yerinde konuşmamak” şeklinde adlandırmamız yanlış olmaz.

Çocuklukta Asperger sendromu:

Ebeveynler çocuklarında Asperger sendromu belirtilerini ilk olarak diğer çocuklarla etkileşime girdiği okul öncesi çağda fark ederler. Belirtiler:

• Sosyal ipuçlarını seçememe ve diğerlerinin beden dilini anlama, sohbete başlama veya sohbeti sürdürme ve sırayla konuşma gibi doğuştan gelen sosyal becerilerin eksikliği
• Rutinlerdeki herhangi bir değişiklikten hoşlanmama
• Empati eksikliği
• Diğerlerinin konuşmalarının anlamını değiştiren konuşma tonundaki değişiklikleri, vurguları fark edememe. Yani çocuğunuz bir şakayı anlamayabilir veya alaycı bir yorumu kelime anlamıyla algılayabilir. Ve konuşması tek düze olabilir ve vurgu veya tonlamadan yoksun olduğu için anlaşılmayabilir.
• Kendi yaşına göre fazla resmi bir konuşma stili vardır. Örneğin, “geri geldi” yerine “iade edildi”
• Göz kontağından kaçınmak veya başkalarına bakmak
• Alışılmışın dışında yüz ifadeleri veya vücut dili
• Çok iyi hakim olduğu bir veya iki ilgi alanı olması. Asperger sendromlu çocukların çoğu bir bütünün sadece parçalarıyla veya alışılmışın dışında aktivitelerle aşırı ilgilenir. Örneğin; evler dizayn etmek, aşırı detayları olan resimler çizmek veya astronomi öğrenmek gibi. Yılanlar, yıldızların adları, dinozorlar gibi belirli konulara aşırı ilgi gösterirler.
• Genellikle sevdikleri konular hakkında aşırı konuşurlar. Tek taraflı sohbetler yaygındır. İçsel düşünceler çoğunlukla sözlü ifade edilir.
• Motor gelişimleri gecikmiştir. Çocuğunuz çatal bıçak kullanmayı, bisiklete binmeyi veya top yakalamayı öğrenmede gecikmiş olabilir. Yürüyüşü garip olabilir. El yazısı çoğunlukla kötüdür.
• Yüksek duyarlılığa sahiptir ve yüksek ses ve ışık,yoğun tat veya dokulara karşı hassastır.

Bir çocuğun bu belirtilerin bir veya ikisini göstermesi Asperger sendromu olduğu anlamına gelmez. Asperger sendromu teşhisi konması için, çocuğun bu belirtilerin karışımına sahip olması ve sosyal durumlar karşısında belirgin bir problem yaşaması gerekir. Asperger sendromu birçok açıdan otizme benzese de, Asperger sendromu olan bir çocuğun dil ve zeka gelişimi normaldir. Ayrıca, Asperger sendromu olanlar otistiklere nazaran daha fazla arkadaş edinmek ve diğerleriyle aktivitelere katılmak için çaba harcarlar.

Yetişkinlerde Asperger sendromu:
Yetişkinliğe ulaşana kadar Asperger sendromu tanısı almamış pek çok kişi vardır. Bu kişiler çoğu zaman göz teması kurmadıklarından garip oldukları düşünülür. Belli bir konu veya aktiviteye saplantılı, ilişkilerini sürdürmede sorunlar yaşayan buna rağmen oldukça yetenekli ve zekidirler. Yetişkinlerdeki Asperger sendromu onların günlük yaşamlarını etkiler, alışverişe gitmek gibi basit görevlerde bile bazen sorun yaşayabilirler. Bu durumlar nedeniyle kişi tıbbi veya psikolojik yardım için başvurur. Erişkinlerdeki Asperger sendromu belirtileri şunlardır;
-Epilepsi nöbetlerinden şikayetçidirler.
-Anksiyete, depresyon, ruh hali, sinirlilik gibi duygusal bozukluklar
-Yemek rituelinin bozulması nedeniyle yemek yememe, anoreksiya gibi sorunlar
-Sosyal ilişkiler kuramama, cinsel problemler

Heller Sendromu, çocukluğun dezintegrif bozukluğu ya da dezintegratif psikoz olarak da bilinmektedir. Heller Sendromu (Çocukluğun Dezintegrif Bozukluğu), normal bir gelişim dönemi izleyen ilk 2 yıl sonrasında, kazanılmış becerilerin kaybına eşlik eden sosyal, iletişimsel ve davranışsal anormalliklerle seyreden yaygın gelişimsel bir bozukluk olarak tanımlanmıştır. Heller Sendromu ilk kez 1908 yılında Avusturyalı bir eğitimci olan Theodor Heller tarafından tanımlamıştır. 1908 yılında Viyana’lı bir eğitimci olan Theodor Heller 3-4 yaşlarına kadar normal gelişim gösteren ve sonradan ciddi bir gelişimsel gerileme gösteren 6 çocuk bildirmiştir. Pek fazla düzelme göstermeyen bu durum için Heller ;dementia infantilis terimini önermiştir. Bu çocuklar 3-4 yaşlarına kadar oldukça sakin, uysal, canlı iken sonradan içedönük, söz dinlemeyen, karşı gelen, nedensiz öfkelenen, etrafı kırıp döken, mızmızlanan ve zaman zaman var sanıları olan çocuklar haline gelmektedirler. Birkaç ay içinde gelişen entelektüel yıkım ile bu çocukların konuşmaları ortadan kalkmaktadır. Bu regresif dönemde stereotipik hareketler sıklaşmakta, kendi kendilerine yemek yiyemez duruma gelmekte ve 9 aylık bir bebeğin mental düzeyine inmektedirler. Heller’in hastalarını ne kadar süre izlediğini belirtmemesine karşın bu çocukların en son tanımlanan durumda kaldıkları anlaşılmaktadır. Heller Sendromu, başlangıcından önce normal bir gelişim dönemi ve birkaç gelişme alanındaki kazanılmış becerilerin bir kaç ay içinde kaybolması ve sosyal iletişimsel ve davranışsal işlevlerde belirgin anormalliklerin başlaması ile karakterizedir. Heler Sendromu, önce normal işlev gören çocuğun 3-4 yaşlarında başlayan zeka,dil ve sosyal işlevlerinde birkaç ay içinde gelişen bir deteryasyondur (yıkım). Heler Sendromuna ilişkin klinik veriler oldukça kısıtlıdır. Bu durum Heler Sendromunun oldukça seyrek görülmesiyle ilişkilidir. Otistik bozukluklarda onda bir sıklıkla gözlenmektedir. Klinik veriler sonucunda erkeklerde daha sık saptandığı gözlenmiştir. Hastalığın erkek ve kızlarda görülme oranı 8/1’dir. Heller Sendromunun sebebi bilinmemektedir. Heller Sendromu ile ilgili bilgilerimiz hastalığın başlangıcı ile ilgili görülen psikososyal ya da tıbbi olaylarla sınırlıdır. Bildirilen vakaların bir kısmında psikososyal olay bulunurken, bir kısmında da birkaç tıbbi olaya rastlanmıştır. Psikososyal olaylar arasında; taşınma, ayrılık, kardeş doğumu, okula başlama, emziği bırakma, aile içinde kavga, ölüm sayılabilir. Tıbbi olaylar arasında ise; kızamık, boğmaca, kabakulak, ateşli bir hastalık, viral hepatit, nöbet ve hospitalizasyon sayılabilir.

Heller Sendromu için farklı başlangıç biçiminin olduğu; bunlardan birinin haftalar ya da aylar süren sinsi bir gidiş ile seyrettiği, diğerlerinin ise birkaç gün ya da hafta içinde aniden başladığı ileri sürülmüştür. Bazı hastalarda daha huzursuz ya da sıkıntılı oldukları bir ara evre olabilmektedir. Heler Sendromundaki temel özellik; becerilerde belirgin gerileme ya da kayıp, sosyal ilişkilerde sorunlar, stereotipik davranışlar, değişime direnç (örn;kompulsif davranışlar), aşırı hareketlilik, korku ve anksiyete gibi belirtiler, öz bakım becerilerinde yıkım (özellikle de idrar ve dışkı kontrolü) sayılabilir. Heller Sendromuna sahip olan çocukların zeka düzeyleri de oldukça düşük bulunmuştur. Birçok nörolojik sorun bu bozukluğa eşlik etmektedir. Bu sorunlar arasında epileptik nöbetlerin Heller Sendromunun en önemli komplikasyonu olduğu söylenebilir. Heller Sendromu tanısı alan çocuklarda bazı nöroanatomik değişikliklerden de söz edilmiştir. Yamazaki ve arkadaşları 4 yaşındaki bir çocukta 3. ventrikül genişlemesini göstermişlerdir. Gökler ve Ünal da 5 yaşındaki bir hastada sisterna magna saptamışlardır. Heller Sendromu tuberoskleroz, nörolipidozis, metakromatik lökodistrefi ve Addison-Schilders hastalığı, kızamık, boğmaca ya da kabakulak hastalıkları ile ilişkili bulunmuştur. Bu bağlantılar Heller Sendromunun tanısal geçerliliği üzerine bir tartışma başlatmasına karşın, tüm araştırmalar sonucunda hiçbir ilerleyici nörolojik sürece uymayan hastalara da rastlanmıştır. Daha da ötesi; çoğu hasta için ilerleyici bir bilişsel yıkım yerine daha durağan hatta belirli ölçülerde düzelme ile seyreden süreçlerden söz edilmiştir. Heller Sendromu; bazı hastalarda gelişimde bir plato evresi, bazı hastalarda kısıtlı da olsa bir düzelme, bazı hastalarda ise ilerleyici bir yıkım ile seyredebilmektedir. Yıkım düzeyi çok değişkendir ve sıklıkla ilerleyici bir nörolojik süreç izlemektedir.Ancak birkaç hastada oldukça iyi düzeyde düzelme de bildirilmiştir.

Heller Sendromunun Tanı Ölçütleri ise

A. Doğumdan sonraki 2 yıl içinde yaşına uygun sözel ve sözel olmayan iletişim, toplumsal ilişkiler, oyunlar ve uyumsal davranışların olması ile kendini belli eden görünüşte normal bir gelişmenin olması

B. Aşağıdakilerden en az iki alanda daha önce edinilmiş olan becerilerin (10 yaşından önce) klinik olarak önemli ölçüde yitirilmesi:

• Sözel anlatım ya da dili algılama
• Toplumsal beceriler ya da uyumsal davranış
• Bağırsak ya da mesane kontrolü
• Oyun
• Motor beceriler

  C. Aşağıdakilerden en az iki alanda olağan dışı bir işlevselliğin olması:

• Toplumsal etkileşimde nitel bir bozulma (örneğin sözel olmayan davranışlarda bozulma, yaşıtlarıyla ilişki kuramama, toplumsal ya da duygusal karşılıklar verememe)
• İletişimde nitel bozukluklar (örneğin konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması, bir söyleşiyi başlatamama ya da sürdürmede, dilin basmakalıp ve yineleyici bir biçimde kullanılması, çeşitli imgesel oyunlar oynamama)
• Motor basmakalıp davranışlar ve mannerizmler de içinde olmak üzere davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması.

Atipik otizim; “Atipik yaygın gelişimsel bozukluk” olarak da isimlendirilen bu grup, tam olarak tanısal ölçütleri karşılamayan ama otistik belirtiler de gösteren bir gruptur. Atipik otizm,otizm yada Asperger sendromunun bazı özelliklerinin görünüp bazılarının görünmemesi durumunda,diğer bir değişle kuşkulu durumlarda konulan tanıdır. Karşılıklı toplumsal etkileşimde ağır ve yaygın gelişimsel bozukluk görülür. Sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinin gelişmesinde bozukluk ya da basmakalıp davranış, ilgi ve etkinlikler mevcuttur. Öte yandan özgül bir Yaygın Gelişimsel Bozukluk, Şizofreni, Şizotipal Kişilik Bozukluğu ya da Çekingen Kişilik Bozukluğu için tanı ölçütleri tam olarak karşılanmamaktadır. Gözlenen semptomlar tanı koymak için yetersiz kaldığında olgu bu kategoriye dahil edilir.

Atipik otizm; dil ve sosyal iletişimle ilgili sorunlar, dilin amaca yönelik kullanımındaki problemler, aşırı çekingenlik, aşırı utangaçlık, gündelik ve özel yaşamında belli ilkelere aşırı bağlılık gibi durumlarla kendini gösterebilir. İlerleyen yaşla tanı değişebilir ve durum bir kişilik özelliğine dönüşebilir. Otistik belirtiler zamanla kaybolabilir; iyi eğitimle ve elverişli şartlarda durum tamamen normale dönebilir. Bu açıdan, erken tanı ve tedaviye süratli geçiş önem taşır. Ağır formu yoktur ve hafif otizmden ayrılması zordur. Bu nedenle normal gelişimin bir parçası olarak görülebilir.

• Göz kontağı kurmazlar. Gözlerinize baksalar bile kısa sürelidir veya sizden uzaklara bakıyormuş gibidirler.
• Huzursuz görünürler.
• Sözel veya sözel olmayan (yüz ifadesi gibi) birtakım ifadelere tepki vermeyebilirler.(seslenildiğinde duymuyormuş gibi davranırlar.)
• Bazıları birtakım ses, koku, ışık veya dokunuşa aşırı hassastırlar.
• Bazıları ise sıcak, soğuk veya herhangi bir acıya karşı oldukça duyarsızdır.
• Etraftaki birtakım değişikliklere stresli bir tepki gösterirler.Bazı çocuklar ev veya oda düzenlerinin bozulmasına karşı aşırı tepki gösterirler. (örneğin, evdeki eşyaların yerleri değiştirilmişse, eşyalar eski yerlerine konana kadar kendilerini yerden yere vurup ağlayabilirler.)
• Rutin olarak görmeye ve yapmaya alıştıkları şeyleri severler. Zihinlerinde yaşadıkları ortamın bir haritasını gezdirirler ve yapılan her küçük değişiklik çocuğun daha fazla stres yaşamasına neden olur.
• Bazı çocuklar çok saldırgan olurlar. Kendilerine, başkalarına ya da eşyalara zarar verebilirler.
• Tehlike ve korku duygusu hissetmezler. (örneğin, korkusuzca trafiğe çıkabilir, ateşle oynayabilirler.)

Otizm, şu anda sahip olduğumuz bilgi ve yöntemlerle tamamen tedavi edilebilecek bir problem değildir. Ancak uygun bir eğitim planı ve bazı durumlarda ilaç tedavisi ile otizmin bazı belirtileri ortadan kalkabilir, uyum yetenekleri ve becerileri geliştirilip kendi kapasitesi içinde mümkün olan en üst düzeye gelebilir. Ancak tedaviye başlarken çocuğun hangi noktaya varacağını kestirmek mümkün değildir. Bu yine çocuğun probleminin şiddetine ve gösterdiği semptomlarının ne şekilde bir araya geldiğine olduğu kadar, aldığı profesyonel desteğin ve eğitimin kalitesinede bağlıdır.

Otizmi tedavi eden herhangi bir ilaç yoktur. Ancak; Otizmde kullanılan ilaçlar daha çok Otistik bireylerde görülen Hiperaktivite, saldırganlık, yeme sorunları, epilepsi nöbetleri, depresyon, sıkıntı gb. durumlara karşı kullanılır.

Rett sendromu dünyanın her yerinde 10. 000-23. 000 de 1 gibi bir sıklıkla ve genellikle kızlarda görülen bir gelişim bozukluğudur. Rett sendromlu kızlar yaşamlarının ilk (6-18) aylarına dek tamamen normal ya da normale yakın gelişim gösterirken önce hızlı bir gerileme ile öğrenilen becerileri unutur sonra da uzun bir duraksama devresine girerler.

Kalıtsal özellikleri olduğuna dair kuvvetli kanıtlar varsa da rett sendromunun sebebi henüz tam olarak bilinmemektedir.

İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, ufak el ve ayakları, bazı tipik özellikleridir. Ellerini belli bir amaç için (yemek yeme, eşya toplama) uzun müddet kullanamazlar. Daha çok ellerini önde birleştirme, ovuşturma, el yıkar gibi yapma ve ellerini ağzına götürme gibi hareketleri ard arda yaparlar. El çevirme, alkış, elleriyle dizlerine vurma ve parmaklarını oynatma gibi tekrarlanan el hareketlerinin bir veya bir kaçı da sıklıkla görülebilir. Psikomotor gelişiminde yavaşlama, yürüme ve gövde hareketlerinde zayıf koordinasyon gösterirler. El ve ayakta kasılma ve titremeler görülür. Dil gelişimlerinde gecikmeler görülür. Baş çevresinin büyümesi 3 aydan 4 yaşa kadar yavaşladığı için kafası yaşına göre küçüktür (mikrosefali). Bazı rett sendromlu kızlarda büyüdükçe; nefes almada düzensizlikler, nöbetler, kasılmalar, omurganın eğrilmesi, diş gıcırdatma, çiğneme ve yutma sorunları, kabızlık, el ve ayak eklemlerinde kan dolaşımının bozukluğu nedeniyle soğukluk gibi belirtilerden bazıları görülebilir.

Rett sendromu sıklıkla cerebral palsy (beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılır. Dolayısıyla rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce öğrenmiş olunması, dikkatli ve detaylı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini temin eder. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilir.

1. Başlama aşaması (6 ay ile 1,5 yaş arası) çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle “uslu” ve “sakin” bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülebilir.
2. Hızlı gerileme aşaması (1 ile 4 yaş arası) bu dönemde anlamlı el hareketleri ve konuşmanın kaybolması zaman zaman hızlı zaman zaman dereceli olarak başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir. Yürüyüş şekli dengesiz olur ve yürümeye başlamada gecikme görülebilir.
3. Durgunluk aşaması (4 ile 10 yaş arası) istemsiz el-kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine daha fazla ilgi gösterir ve daha dikkatli, daha alıcı olur ve iletişim becerileri geliştirir. Rett sendromu olan bir çok kız, hayatlarının kalan kısımlarında bu aşamada kalır. Bir kısmı ise 10 yaşından sonra daha az hareket eder, yürümeyi bırakabilir, omurga eğrilebilir. Ancak iletişim ve el becerilerinde azalma olmaz, göz kontağı çoğalır, tekrarlayan el hareketleri azalır.