DOWN SENDROMU

Down Sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunması sebebiyle olan genetik bir durumdur. Down Sendromu bir hastalık değildir ve kalıtsal değildir. Hamilelikte tesadüfen meydana gelir.

Hamilelik döneminde ve doğumda belirlenen rahatsızlığı taşıyan bebekler, doğduklarında farklı yüz yapılarıyla dikkat çekerler. Kulakları kafasına göre daha küçük, burunlarının kök bölümü yassı, gözler birbirinden daha uzak ve çekik yapıdadır. Ense kısmı boğumlu, dil konuşma sorunu yaratacak derecede geniş, el yapıları kısa, tombul ve geniş yapıdadır. Bu bebeklerin avuç içlerinde tek çizgi bulunur. Bu belirti sadece tek avuçta görülebilir. Serçe parmak içe doğru kıvrık, vücut yapısı tıknaz ve kısadır.

 

Bu bebeklerin zekâ seviyeleri de normal bebeklerden daha düşüktür. Bu bebeklerde çocukluk çağlarında kalp, solunum hastalıklarından kayıplar yaşanabilir. Bu çocukların iyi bir bakım sağlandığında yaşam süreleri uzatılabilmektedir.

 

Down Sendromu tanısı doğumdan kısa bir süre sonra konulur.

  • Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)
  • Düz yüz profili, basık ve küçük burun
  • Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
  • Dili daha büyük gösteren küçük ağız
  • Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
  • Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
  • Avuç içi boyunca tek kırışıklık
  • Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Down Sendromunda ise hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi hatalı bir şekilde olduğundan Down Sendromluların hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur.

Down Sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zekâ seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zekâ seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır.

 

Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkân tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

 

   Özel Eğitim:  Down Sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler. Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimi desteklenir.

 

   Fizik Tedavi:  Fizik tedaviye Down Sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır.Egzersizler Fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dâhil edilerek desteklenmelidir.

 

   Dil Terapisi:  Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

*3 tip Down Sendromu vardır.

 

1- Trisomy 21 : Down Sendromu nüfusunun %90-%95’ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3’er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

 

2- Translokasyon : Down Sendromu nüfusunun %3-%5’ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33’dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

 

3- Mozaik : Down Sendromu nüfusunun %2-%5’ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

Doğan her 800 bebekten birinde Down Sendromu görülür. Her yıl Türkiye’de 1500 Down Sendromlu bebek doğar. Down Sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.

Down Sendromlu çocukların büyüme ve gelişimleri, genetik yapı, çevre koşulları duyu-hareket gelişimi, kişilik oluşumu ve öğrenme alanlarındaki yetenekleriyle değerlendirilir. Down Sendromlu çocuklarla normal çocuklar arasındaki en belirgin gelişimsel fark; gelişim hızı ile ilgilidir yani aynı gelişim basamakları farklı hızla tırmanılır. Örneğin hareket gelişiminin temel göstergelerinden olan emekleme, ayakta durma, sıralama ve yürüme gibi aşamalara daha uzun sürede ulaşılır.

 

Başka bir organik sorunu olmayan Down Sendromlu çocuklar, 2 ya da 3 yaşında yürüyebilirler. Down Sendromlu çocukların zihinsel gelişimi, genelde 2-7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir. Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavramları öğrenmede çok zorluk çekerler.

 

Yürüdükten bir-iki yıl kadar sonra konuşurlar. İlk sözcükleri 3 yaş civarında kullanmaya, cümle kurmaya 6 yaş civarında başlarlar. Kendisine söylenenleri anlama becerileri, bağımsız konuşabilme becerilerinden daha yüksektir. Sosyal gelişimleri, zihinsel gelişimlerinden genellikle iki-üç yıl öndedir. Bu nedenle çoğu kez olduklarından zeki görünebilirler.

 

Çevreleri ile uyumlu ilişkiler kurabilirler. Problemlerine özgü karakteristik özellikler gösterirler. Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediğini yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. Bundan dolayı anne ve babanın çocuğu ağır bir biçimde koruması gelişimini yavaşlatacaktır.

 

Gerektiğinde fırsatlar vererek, eğitimciyle paralel bir şekilde uygulamaları evde tekrar etmek yararlı olacaktır. Anne ve babanın tutarlı olması, alınan kararların uygulanması çocuğun kişilik gelişiminde çok önemli bir yer tutmaktadır.

 

Down Sendromlu çocuklar sağlık sorunları olmazsa, eğitimde çok alıcı olabilen çocuklardır. Ödül kullanma, eğitimlerinde çok etkili olabilir. Büyük kas becerileri, öz bakım becerileri, algı-dikkat-taklit-kavram becerileri ve sosyal becerileri sistemli ve uyumlu bir çalışmayla belirli bir seviyeye getirilebilir. Ama dil gelişimleri geç ve zor ilerleyecektir. Bu konuda aile üyeleri sabırlı, hoşgörülü olmalı, çok ısrarcı olmamalıdır.

 

Down Sendromlu çocuklar, yaşamın ilk haftalarından itibaren sevgi, şefkat, bakım ve çevresel uyarıcılara karşı duyarlıdırlar. İlk günlerden başlayarak, bebeğe uygulanacak duyu-hareket gelişimini destekleyici etkinliklerin planlaması ve sürdürülmesi, gerek bebeğe gerekse aileye büyük yarar sağlar.

 

Bebeklikte hareket gelişimini destekleyici egzersizlerle görsel-işitsel uyarıcılar, bu dönemde uygulanabilecek en uygun destekleyici etkinliklerdir. Anneyle bebek arasındaki sıcak ilişkinin gelişim ve eğitimdeki önemi büyüktür. Anne, bebeğini sık sık kucağına almalı, onunla yaptıkları hakkında konuşmalıdır. Hiçbir uzman çocuğun belirli bir düzeye ulaşmasına tek başına yardımcı olamaz. Bu düzeyi yakalamanın birincil koşulu anne ve babanın eğitime katılmasıdır. Belirli becerilerin kazandırılmasına yönelik etkinliklerin günde iki kez 10-15 dakika sürdürülmesi yeterlidir.

 

Kas gevşekliği bebek jimnastiği ile azaltılabilir. Erken eğitim bebeklerin daha neşeli ve güvenli olmalarını sağlar. Eğitim alan çocukların ayağa kalkma, yürüme gibi becerileri, eğitim almayanlara göre daha önce gelişir, öz bakım becerileri kazanmaları da hızlanır. Gelişiminin çok iyi gitmesi, çocuğun geleceği hakkında kesin tahminlerde bulunmak için yeterli olmayabilir.

 

Gelişim hızı bebeklikten çocukluğa geçişte düşme gösterebilir. Bu düşüş çocuğun gelişiminin durduğu veya gerilediği anlamını taşımaz. Zihin ve gelişim yaşının, takvim yaşından daha yavaş ilerlemesi bu düşüşün temel nedenidir. Erken eğitim almayan bebeklerde, gelişim ilerlemesi daha yavaş olacaktır. Bebeklikte ve ilk çocukluk yıllarında düzenli ve sistemli bir şekilde eğitim alan çocuklar, okul öncesi eğitim kurumlarına devam etmeye hazır hale gelebilirler.

 

Sürekli hareket yeteneğine kavuşmuş hafif (50-70 IQ) veya orta derecede (30-50 IQ) zihinsel gelişim geriliği olan Down Sendromlu çocukların, kurumlarda yaşıtlarıyla beraber grup eğitimi almaları, gelişimini olumlu yönde etkiler. Hafif derecede zihinsel gelişim geriliği olan Down Sendromlu çocuklar, birçok beceriyi normal yaşıtlarından genellikle iki-üç yıl sonra kazanırlar.

 

Eğitimlerinin temel hedefleri dikkat gelişmesi, komut alma, hareket gelişimi ve grup içi iletişim olmalıdır. Down Sendromlu çocukların eğitiminde müzik, sanat, oyun ve dramanın özel önemi vardır. Bu çocukların müziğe karşı duyarlılıkları fazladır. Ses ve hareket ritmi büyük oranda ilgilerini çeker.

 

Davul ve zil çalmak, şarkı söylemek, dans etmek onları en fazla neşelendiren etkinliklerdir. Müzik ve dansın eğitim programlarında etkin bir şekilde kullanılması dil gelişimini desteklemesi açısından yararlıdır. Sanat çalışmaları Down Sendromlu çocukların sosyalleşmelerini ve zihinsel yeterliliklerini geliştirdiği gibi el-göz eşgüdümünü de sağlar, kalem veya fırçayı uygun şekilde tutabilme, makas kullanma gibi beceriler, küçük kasların kontrol edilebilmesine önayak olur ve göz ile elin eşgüdümlü çalışmasını destekler. Böylece çizimlerini belirli bir düzeye kadar getirmek mümkündür.

 

Genelde oyun, özellikle de hayal oyunları çocukların gelişiminde çok önemli bir yere sahiptir. Down Sendromlu çocuklar oyunları kendi başlarına başlatamazlar. Oyun alışkanlığının kazanılmasında yetişkinin yardımına ihtiyacı vardır. Down Sendromlu çocukların bir kısmı normal ilkokullara gecikmiş bir yaşta da olsa başlayabilmektedirler.

Bazı tıbbi problemler Down Sendromlu insanlar arasında yaygındır.

 

Bunlar;

  • Down Sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.
  • Ciddi bir sayıda Down Sendromlu insanlarda işitme ve görme sorunları görülür.
  • Tiroid rahatsızlıkları
  • Zayıf bağışıklık sistemi
  • Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı
  • Mide ve bağırsak hastalıkları

 

Ne var ki, ilerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir. Sağlık problemleri erken şekilde saptanıp çok ciddi sorunlar haline gelmeden tedavi ediliyor.

 

Bu problemler yalnızca Down Sendromlular için değildir diğer insanlarda görülür.

 

Şunu unutmamak gerekir ki bazı Down Sendromlularda hiçbir sağlık problemine rastlanmaz.

 

Gelişmiş ve başarıları artan tıbbi hizmetlerle birlikte Down Sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Şuan beklenen ömür 60-65 iken birçok Down Sendromlu daha da uzun yıllar yaşamaktadır.

Down Sendromlu çocukların tam anlamıyla tedavi edilerek normal birer birey olabilmeleri mümkün değildir ancak bu çocuklara öğrenmelerini daha kolay bir hale getirmek üzere çeşitli tedavi yöntemleri uygulanarak hayatlarının daha kolay bir hale getirilmesi hedeflenir.

Hamilelik süreci içerisinde yapılan testler sonucu bebeğin Down Sendromu taşıyıp taşımadığını öğrenebilmek mümkün. Bunun için aşağıdaki test sonuçlarından elde edilen veriler çok önemlidir.

 

Amniyosentez : Çok sık olarak kullanılan yöntemlerden bir tanesi olarak bilinmektedir. Bebeğin amniyon sıvısı içerisinde yer almakta olan fetal deri döküntülerinden düşen hücreler üzerinden yapılan bir testtir ve yapılan analizlere bağlı olarak hücre kültürü detaylı şekilde incelenebilir. Ancak riskli bir durumdur ve amniyon sıvısında meydana gelebilecek azalmalar sonucunda bebeğin genel sağlık durumu büyük ölçüde riske girecektir. Genellikle 11. hafta ile 16. haftalar arasında doktorunuzun önereceği şekilde ultrason incelemeleri eşliğinde ince bir iğne kullanılarak bebeğin yaşam sıvısından 20 cc kadar alınarak uygulanan bir test işlemidir.

 

Koryon Villüs Biopsi (CVS) : Bu testte de katater veya iğne kullanılarak plesentadan örnek alınır ve gerekli testler bu örnek üzerinden devam eder. Genellikle amniyosenteze oranla daha karmaşık ve detaylı bir tarama testidir ve daha zordur. Bu testin amniyosenteze göre daha avantajlı olduğunu söyleyebiliriz, burada sonuç daha erken öğrenilebilmekte ve gebeliğin sonlandırılması kararı için daha erken bir dönemde henüz bebek yeni oluşmaya başlarken karar verilebilmektedir. Genellikle hamileliğin 11. haftası ve takip eden birkaç hafta içerisinde uygulanabilmektedir.

logolar

Bize Ulaşın

Kükürtlü Mh. Karagöz Cd. No:33
Osmangazi/BURSA
Tel: (0224) 233 4999
Tel: (0224) 233 3599
F: (0224) 233 6235

Hızlı İletişim