HURLER SENDROMU

Vücutta mukopolisakarit metabolizmasındaki bir bozukluk nedeniyle ortaya çıkan ender, kalıtsal hastalıktır. Bebeklik ya da erken çocukluk döneminde başlar; kız ve erkeklerde görülme sıklığı eşittir.

  • İleri derecede zekâ geriliği
  • Korneanın yer yer matlaşması
  • Sağırlık
  • Hirsütizm ile karaciğer ve dalakta büyüme
  • Kamburluk,
  • Cücelik,
  • Kol ve bacakların normalden kısadır.
  • Ellerin pençe görünümünü alması gibi biçim bozuklukları vardır.
  • Baş büyük, gözlerin arası çok açıktır.
  • Gözün üstündeki kemik çıkıntısı belirgindir.
  • Burun kökü çöküktür.
  • Dişlerde yapı ve biçim bozuklukları vardır.

Hurler Sendromu, 162.000 canlı erkek doğumunun en az 1’inde görülmektedir. X’ e bağlı resesif bir hastalık olarak kalıtım yoluyla geçer.

Hasta çocuklar hastanede özel bakım altına alınmalıdır, ancak genellikle ergenlik çağına değin yaşayabilirler. En sık görülen ölüm nedeni kalp ve koroner damarlarda mukopolisakarit birikimine bağlı ortaya çıkan kalp yetmezliğidir.

logolar

Bize Ulaşın

Kükürtlü Mh. Karagöz Cd. No:33
Osmangazi/BURSA
Tel: (0224) 233 4999
Tel: (0224) 233 3599
F: (0224) 233 6235

Hızlı İletişim