Williams Sendormu

Williams sendromu veya Williams-Beuren Sendromu, ilk kez 1961 yıllında Williams ve Beuren adlı doktorlar tarafından teşhis edilmiş ve tanımlanmış genetik bir hastalıktır. 7 numaralı kromozom çiftinin herhangi birinde meydana gelen hatadan kaynaklanır. Hata kromozom 7’nin bir parçasındaki “talimatların” silinmesinden dolayı oluşur.

  • Çocuklar düşük doğum ağırlığı ile dünyaya gelirler ve tipik bir yüz ifadelerine sahiptirler.
  • Çeşitli sağlık sorunları ile dünyaya gelirler.
  • Kalp rahatsızlığı, kanda kalsiyum yüksekliği, bazı organlarda bozukluklar ve çeşitli düzeylerde zekâ geriliği görülebilir.
  • Özgün yüz biçimlerinden dolayı “peri” yüzlü çocuklar da denilir. Yanakları dolgun, gözleri hafif çekik, ağız açık ve geniş görünümlüdür.
  • Küçük kalkık buruna sahiptirler.
  • Kısa boylu, çeneleri küçüktür, dişeri ayrık ve küçüktür.
  • Büyüdükçe kendilerine özgü olan peri yüzleri daha belirgin bir hal alır.

Çok büyük ihtimalle ailenin geçmişinde de bulunmamaktadır. Ancak Williams sendromuna sahip bir anne veya baba bu genetik bozukluğu kendi çocuğuna %50 ihtimal geçirebilir. Williams sendromlu bir çocuğa sahip bir annenin daha sonraki gebeliklerinde bu oran artmaz.

Williams sendromlu bireyler, yaşama sürekli olumlu bakmaya çalışırlar. İçlerinde hüzün, acı veya sıkıntı olsa bile, yüzlerindeki tebessüm eksilmez. Aslında bu çocuklar güler yüzlü olarak dünyaya gelirler. Yüzlerindeki sabit gülümseme ruhsal yapılarını da etkiler ve yaşama daima iyi taraftan bakmalarını sağlar. İnsanlarla çok çabuk kaynaşırlar ve sosyal yetenekleri bir hayli gelişmiştir. Özellikle zihinsel düzeyleri iyi olanlar, üzülebilecekleri durumlardan ve ortamlardan uzak durmayı seçerler.

Dünyada çok ender görülen genetik bir hastalıktır.  Ortalama 20.000’de bir görülen bu bozukluk, kız ve erkek çocuklarda eşit olarak ortaya çıkar.

Gelişim düzeylerine bağlı olarak birbirlerinden farklılaştıkları için her çocuk için standart bir eğitim programı geliştirilemez. Bazıları normal eğitim ortamlarında akranlarıyla aynı eğitimi alırken, bir kısmı da özel eğitime gereksinim duyabilir. Yazma, matematik gibi birçok konuda güçlükler yaşarlar ancak çok tekrarla öğrenebilmektedirler. Yapabilecekleri birçok iş vardır ve bir kısmı kendilerine uygun işlerde çalışabilmektedirler.

Hastalığı ortadan kaldıracak kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte bu çocuklarda özellikle hipertansiyon, hiperkalsemi gibi hastalıklar araştırılmalı ve tedavi edilmelidir. Zeka, dil gelişimi ve öğrenme güçlükleri her bireyde farklılık göstereceğinden bireye uygun rehabilitasyon, eğitim ve destek programları uygulanmalıdır.

logolar

Bize Ulaşın

Kükürtlü Mh. Karagöz Cd. No:33
Osmangazi/BURSA
Tel: (0224) 233 4999
Tel: (0224) 233 3599
F: (0224) 233 6235

Hızlı İletişim