Turner Sendromu

Turner sendromunun bazı özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur. (El ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun gibi.)

• Büyümede yavaşlama, çocukluk çağının daha ileri yaşlarında ortaya çıkar.
• Erişkin hastalar, çocuk sahibi olamama gibi şikâyetlerle doktora başvururlar.
• En sık doktora başvurma sebebi boy kısalığıdır.
• Ergenlik döneminde ise ergenliğe girememedir.
• Turner sendromu, zekâyı olumsuz yönde etkilemez.

• Saçlar enseden daha aşağılara uzar.
• Meme uçları birbirinden ayrıktır, bazen meme başları ters durur. Göğüs kafesi dardır.
• Deride normalden fazla ben vardır ve yara iyileşmelerinde iz kalabilir.
• Kız çocuklarının yaklaşık yarısında kulakta iltihaplı hastalıklar çok sık tekrarlanmaktadır.
• Kulak kepçelerinin kenarları normalden daha küçük olabilir ve kulaklar dışa dönüktür.
• Elin dördüncü parmağı ve ayağın üçüncü parmağı normalden kısa olabilir.
• Üst göz kapağı düşük olabilir.
• Kalp, gastrointestinal sistem ve böbreklerle ilgili bazı hastalıklar daha sık gözlenir.
• Kız çocuklarında meme gelişimi en geç 13,5 yaşında olmasına rağmen, Turner sendromlularda meme gelişimi olmaz ve adet göremezler.
• Ancak mozaik yani tam X kromozomu kaybı olmayan bazı Turner sendromlularda, hafif meme gelişimi hatta adetler gözlenebilir. Bu hastalarda boy kısalığı en önemli belirtidir.
• Şişmanlık ayrı bir sorundur.

Turner Sendromlu bebekler normal bebeklere göre biraz daha düşük doğum ağırlıklı ve daha kısa boyludur. Büyüme ve gelişmeleri ilk 1- 2 yıl normaldir. Fakat okul döneminde boylarının daha kısa olduğu anlaşılır ve ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızların uzamaması nedeni ile boy farkı gittikçe artar. Bu kızların boy ortalaması 140 cm civarındadır. Bunun için bu kızlara büyüme hormonu tedavisi uygulanmaktadır.

Ergenlik döneminde Turner Sendromlu kızlarda yumurta hücresi yoktur. Ayrıca kadınlık hormonları da oldukça yetersizdir. Bu hormonların ergenlik gelişimini ve adet döneminin olmasını sağlaması bu hormonlarda ki yetersizliğin niçin kısırlığa yol açtığını açıklamaktadır. Tedavi edilmediği sürece bu böyle olacak ve kız çocukları ergenlik dönemini yaşayamayacaktır. Ayrıca bu kişilerin tedavi olmadan çocuk sahibi olma olasılığı çok düşüktür.

Kişilerde anne ve babadan aldıkları özelliklerle dış görünümü ve gelişimi belirlenir. Gözlerin rengi, ten rengi gibi özellikler aileden kalıtsal olarak geçer. Bu rahatsızlıkta aileden geçen genetik özelliklerin değişmesiyle oluşur. Ancak bu sebepler bilinmemektedir. Ailede olan alkol ve sigara alışkanlıkları bunun oluşumunda etkili değildir.

İnsanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara seks kromozomu denir.

Kızlarda 2 adet “X”, erkeklerde ise bir “X” birde “Y” kromozomu bulunmaktadır. Turner sendromu, kızlarda “X” kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer “X” kromozomu normaldir.

Turner sendromlu çocukların karşılaşabileceği sorunlardan bazıları, tanı ve çözüm yöntemleri Tablo 1’de özetlenmiştir.

Tablo 1 : Turner Sendromunda Karşılaşılabilecek diğer tıbbi sorunlar olası nedenler ve çözüm yolları aşağıdaki tabloda belirtilmiştir.

Her 2300-2500 çocuktan biri Turner sendromlu olarak doğmakta ve hastalık erkek çocuklarda görülmemektedir. Uzmanlar Turner sendromunun boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir genetik hastalık olduğunu belirtiyorlar.

Annenin sigara ya da içki alışkanlıkları veya anne ve babanın yaşı, Turner sendromu oluşumunda etkili değildir.

Bu rahatsızlık iyileştirilemeyen özelliktedir. Hastalarda büyümeyi duraklatan etkileri vardır. Doğumla birlikte kız bebeklerde diğerlerine göre 4 cm lik kısalık belirgindir. Daha yavaş büyüme gözlenir. Tedavi uygulanmazsa, hastalar ancak 130-140 cm kadar uzayabilirler. Büyüme hormonu verildiğinde, daha fazla boy uzaması olabilir. İnsanlarda büyüme hormonu doğal olarak bulunmaktadır. Ancak bu hastalarda daha fazla büyüme hormonu ihtiyacı bulunmaktadır. Dışarıdan cilt altından uygulanan iğneyle büyüme hormonu verilmektedir. Bunun her gün düzenli olarak uygulanması gerekir. Buna ne kadar erken yaşlarda başlanırsa, sonuç o kadar başarılı olur. Boyda olan kayıp azaltılır.

Vücutta üretilmeyen cinsiyet hormonlarının tedaviyle karşılanması mümkündür. Hastalara 12-15 yaşlarında verilecek düşük dozdaki östrojen tedavisiyle uygulama yapılır. Bu 1-2 yıl içinde arttırılır. Adetlerin başlaması için progesteron hormonuda verilir. Östrojen hormonunun verilmesi menopoz dönemine kadar devam ettirilir. Çünkü sağlıklı kişilerde bu hormonun bulunması gerekir. Hem kalp sağlığı, hem de kemik gelişimi için bu gerekli bir uygulamadır.

Tedavi verilmediği zaman boylar ortalama 140 cm civarında olur. Büyüme hormonu tedavisi ile Turner sendromlular daha hızlı büyürler.

Bu hastalarda, kendi vücutlarında büyüme hormonu olmalarına rağmen boylarının uzaması için daha fazla büyüme hormonuna ihtiyaçları vardır. Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa boy o kadar fazla uzar.

Turner sendromlu kızlarda, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunu da yerine koymak gerekir. Böylece bu kızlarda meme gelişimi sağlanır ve âdetler başlatılabilir.